Nadir Hastalıklar: Genetik Kökenli Büyük Bir Sağlık Gerçeği ve Türkiye İçin Etkileri
Nadiren görülen hastalıklar dünyayı ve günlük hayatımızı derinden etkiliyor; dünya genelinde 7 binden fazla nadir hastalık tanımlanmış durumda ve Türkiye’de milyonlarca kişinin bu durumdan etkilendiği tahmin ediliyor. Medipol Sağlık Grubu’ndan Dr. Öğr. Üyesi Ömer Faruk Karaçorlu, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında bu hastalıkların çoğunun genetik kökenli olduğuna dikkat çekiyor.
Hastalıkların yalnızca bireyleri değil, aileleri ve sağlık sistemi üzerinde de büyük yük oluşturduğunu belirten Karaçorlu, nadir hastalıkların tam olarak anlaşılmasının, doğru genetik yönlendirme ile mümkün olduğuna vurgu yapıyor. Dünyada tanımlanan nadir hastalık sayısının fazlalığı, bir araya geldiklerinde toplum için ne kadar önemli bir sorun oluşturduğunun altını çiziyor.
300–350 milyon kişinin dünya çapında nadir hastalıklardan etkilendiği ve Türkiye’de bu sayının yaklaşık 5 milyon civarında olduğu ifade ediliyor. Nadir hastalıkların büyük bir kısmının genetik kökenli olduğuna dikkat çeken Karaçorlu, “Nadir hastalıkların yüzde 80’inden fazlası genetik bir nedene dayanır; bu nedenle genetik değerlendirme ve uygun testler tanı sürecinde kritik rol oynar” diye konuştu.
Hastalıklar farklı şikayetlerle çeşitli branşlara başvurulduğunda bile genetik incelemeler sonucunda tanıya ulaşılabildiğini belirten uzman, bu yaklaşımın doğru tanıyı koymanın ve gereksiz tetkiklerden kaçınmanın anahtarı olduğuna işaret ediyor. Doğru yönlendirme ile hastaların izlem ve tedavi planlarının daha etkili bir şekilde uygulanabileceğini vurguluyor. Tanı süreci bazen uzayabiliyor; ancak erken farkındalık ve uygun yönlendirme, yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.
