Türkiye, Avrupa ülkeleri arasında nadir kanserler konusunda uzmanlaşmış hekimleri ve son teknoloji genetik analiz yöntemleri ile hastalara hızlı ve doğru tanı imkanı sunan birçok özel ve kamu hastanesine sahiptir. Özellikle akraba evliliği oranlarının yüksek olduğu bölgelerde, eşlerin taşıyıcı olduğu genetik hastalıkların ortaya çıkma riski oldukça fazladır. Avrupa bölgesinde şimdiye kadar yaklaşık 8 bin genetik hastalık tanımlanmıştır ve Türkiye’de bu hastalıklar yoğun bir şekilde gözlemlenmektedir. Ancak, çoğu hastalık için taşıyıcılık oranları henüz net bir şekilde bilinmemektedir.

Yenilikçi Yaklaşımlar

Avrupa Tıp Uzmanları Birliği (ATUB) ve Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği, spinal müsküler atrofi (SMA), epilepsi, fenilketonüri gibi nadir hastalıkların görülme sıklığı, tarama yöntemleri, yenilikçi tedavileri ve tarama programlarına ilişkin uzmanları Ankara’da bir araya getirdi. Programın moderatörlüğünü ATUB Nadir Hastalıklar Komitesi Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner ve Dernek Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner üstlendi.

Yeni Nesil Testlerle Analiz

Prof. Dr. Serdar Ceylaner, RNA ve DNA testleri ile tespit edilemeyen genetik değişikliklerin ortaya çıkarılabileceğini belirtti. Türk hekimlerinin bu testler sayesinde daha önce literatürde tanımlanmamış mutasyonları da tespit edebileceğini ifade etti. Ayrıca, kanser tanısında kullanılan önemli bir genetik test olan Tüm Ekzom Sekanslama testi sayesinde 20 bin geni kapsayan ve neredeyse tüm kanser sendromları ile birlikte ikincil hastalıkların araştırılmasının mümkün olduğunu vurguladı.

Yeni Trend: Tümör Agnostik Tedavi

Kanserin kaynaklandığı organdan bağımsız olarak, kanser hücresine özgü genetik değişimleri hedef alan tanı ve tedavi yöntemleri ile yeni çalışmalar yürütülmektedir. Serdar Ceylaner, tümör agnostik tedavinin günümüzün trend tedavi yöntemi olduğunu belirtti. Nadir kanserlerin teşhisinde kullanılan genetik testlerden biri olan Tümör Mutasyon Yükü testi hakkında bilgi veren Ceylaner, bu testin kanserin nedenini, ilaç duyarlılıklarını, ilerlemeye neden olan varyantları ve ilaç dirençlerini belirlemede kullanıldığını aktardı.

8 Bin Hastalığa Tanı Koyuyoruz

Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner, yerli ve milli kitler kullanılarak nadir hastalıkların teşhisine yönelik kapsamlı bir veri havuzu oluşturulduğunu kaydetti. “Türkiye, 2000’li yıllardan önce genetik testlerin birçoğunu yurt dışında yaptırıyordu. En küçük genetik test için bile yurt dışına örnek göndererek tanı koymak zorunda kalıyorduk. Ancak bugün, özellikle Ar-Ge çalışmaları yapan birçok genetik merkez, bilinen 8 bin genetik hastalığın tamamına yerli ve milli tanı kitleri ile tanı koyabilmektedir. Artık yurt dışına örnek gönderilmesine neredeyse hiç gerek kalmamıştır. Sanayi Bakanlığı’nın Ar-Ge merkezlerine sağladığı teşvikler, bu çalışmaları desteklemekte ve ülkemizdeki bu tür çalışmaların daha fazla desteklenmesi, özellikle merkezlerin ihracat güçlerini artıracaktır,” şeklinde açıklama yaptı.

The post Türkiye’de Nadir Kanserler ve Genetik Hastalıklar Üzerine Yenilikçi Yaklaşımlar first appeared on Lütfiye - Bir Kadın Sitesi.