Hastalıkların yalnızca bireyleri değil, aileleri ve sağlık sistemi üzerinde de büyük yük oluşturduğunu belirten Karaçorlu, nadir hastalıkların tam olarak anlaşılmasının, doğru genetik yönlendirme ile mümkün olduğuna vurgu yapıyor. Dünyada tanımlanan nadir hastalık sayısının fazlalığı, bir araya geldiklerinde toplum için ne kadar önemli bir sorun oluşturduğunun altını çiziyor.

300–350 milyon kişinin dünya çapında nadir hastalıklardan etkilendiği ve Türkiye’de bu sayının yaklaşık 5 milyon civarında olduğu ifade ediliyor. Nadir hastalıkların büyük bir kısmının genetik kökenli olduğuna dikkat çeken Karaçorlu, “Nadir hastalıkların yüzde 80’inden fazlası genetik bir nedene dayanır; bu nedenle genetik değerlendirme ve uygun testler tanı sürecinde kritik rol oynar” diye konuştu.

Hastalıklar farklı şikayetlerle çeşitli branşlara başvurulduğunda bile genetik incelemeler sonucunda tanıya ulaşılabildiğini belirten uzman, bu yaklaşımın doğru tanıyı koymanın ve gereksiz tetkiklerden kaçınmanın anahtarı olduğuna işaret ediyor. Doğru yönlendirme ile hastaların izlem ve tedavi planlarının daha etkili bir şekilde uygulanabileceğini vurguluyor. Tanı süreci bazen uzayabiliyor; ancak erken farkındalık ve uygun yönlendirme, yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.

The post Nadir Hastalıklar: Genetik Kökenli Büyük Bir Sağlık Gerçeği ve Türkiye İçin Etkileri first appeared on Lütfiye - Bir Kadın Sitesi.

Yenidoğan bebeklerde bazı genetik ve metabolik hastalıkların erken teşhisi için uygulanan önemli bir işlem olan topuk kanı, bebek doğduktan sonraki ilk 5 gün içinde alınır. Bu uygulama, Sağlık Bakanlığı tarafından belirlenen program çerçevesinde gerçekleştirilmekte olup, yenidoğan bebeklerin yaklaşık %99’una uygulanmaktadır. Ancak, bazı aileler bu uygulamayı reddetme hakkına sahip olup, bu durumda resmi bir form doldurup imza vermeleri gerekmektedir.

TOPUK KANI NEDEN ALINIR?

Sağlık Bakanlığı’nın yayınladığı bildiriye göre, topuk kanı uygulaması, doğan her bebeğin bazı kritik hastalıklara karşı taranması açısından son derece önemlidir. Bu hastalıklar arasında şunlar yer almaktadır:

• Fenilketonüri
• Konjenital Hipotiroidi
• Kistik Fibrozis
• Biyotinidaz Eksikliği
• Konjenital Adrenal Hiperplazisi

Ayrıca, 09 Mayıs 2022 tarihi itibarıyla spinal müsküler atrofi (SMA) taraması da bu uygulama kapsamında yapılmaktadır. Yapılan bu taramalar sayesinde, belirtilen hastalıklar nedeniyle oluşabilecek geri dönüşümü olmayan hasarların önüne geçilebilmekte veya etkileri azaltılabilmektedir. Bu nedenle, bebeğinizin bu hastalıklara karşı taranması amacıyla topuk kanı örneği alınması büyük önem taşımaktadır. Bakanlık, topuk kanı taramasına eklenebilecek ve çocukların yaşam kalitesini artıracak başka hastalıkların da tarama programına dahil edilmesi için bilimsel çalışmalar yürütmektedir.

TOPUK KANI ZORUNLU MU?

Topuk kanı uygulaması, Sağlık Bakanlığı’nın programında yer almakta ve her yenidoğana rutin olarak uygulanmaktadır. Bu uygulama, Bakanlık tarafından zorunlu tutulmakta olup, adli bir zorunluluk bulunmamaktadır. Uygulamayı reddeden ailelerin resmi bir form doldurması ve imza atması gerekmektedir.

TOPUK KANI İLE NEYE BAKILIYOR?

Topuk kanı ile teşhis edilebilen hastalıklar şunlardır:

• Fenilketonüri
• Galaktozemi
• SMA
• Konjenital hipotiroidi
• Kistik fibrozis
• Orak hücreli anemi
• Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
• Biyotinidaz eksikliği
• Konjenital adrenal hiperplazisi

TOPUK KANI ALINMAZSA NE OLUR?

Topuk kanı ile yukarıda belirtilen genetik ve metabolik hastalıkların teşhisi yapılmaktadır. Eğer topuk kanı alınmazsa, bu hastalıkların varlığı durumunda erken teşhis imkanı kaybolacaktır. Bu da, potansiyel sağlık sorunlarının zamanında müdahale edilmeden ilerlemesine neden olabilir.

TOPUK KANI NEDEN TARTIŞILIYOR?

Topuk kanı alımının bebeğe herhangi bir zararı bulunmamaktadır ve amacı erken teşhis sağlamaktır. Ancak, tarama testleri tek başına kesin bir tanı sağlamaz. Doktorlar, topuk kanı taraması ile anormal durumları tespit ederek aileleri ileri tetkik gereksinimleri hakkında bilgilendirmektedir. Bununla birlikte, topuk kanı almanın çocuğun Anayasa ile korunan yaşam ve sağlık hakkı üzerindeki olumlu etkileri, tıbbi otoritelerce henüz kanıtlanmamış ve bazı teşhis ve tedavi yöntemleri hala tartışmalı bir konu olmuştur. Ancak, Sağlık Bakanlığı bu uygulamayı zorunlu kılmakta ve önemine dair çeşitli bilgilendirmeler yapmaktadır. Topuk kanı taramasının, genetik hastalıkların erken teşhisinde hayati bir rol oynadığı ifade edilmektedir.

The post Yenidoğan Bebeklerde Topuk Kanı Uygulaması: Önemi ve Süreci first appeared on Lütfiye - Bir Kadın Sitesi.

Türkiye, Avrupa ülkeleri arasında nadir kanserler konusunda uzmanlaşmış hekimleri ve son teknoloji genetik analiz yöntemleri ile hastalara hızlı ve doğru tanı imkanı sunan birçok özel ve kamu hastanesine sahiptir. Özellikle akraba evliliği oranlarının yüksek olduğu bölgelerde, eşlerin taşıyıcı olduğu genetik hastalıkların ortaya çıkma riski oldukça fazladır. Avrupa bölgesinde şimdiye kadar yaklaşık 8 bin genetik hastalık tanımlanmıştır ve Türkiye’de bu hastalıklar yoğun bir şekilde gözlemlenmektedir. Ancak, çoğu hastalık için taşıyıcılık oranları henüz net bir şekilde bilinmemektedir.

Yenilikçi Yaklaşımlar

Avrupa Tıp Uzmanları Birliği (ATUB) ve Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği, spinal müsküler atrofi (SMA), epilepsi, fenilketonüri gibi nadir hastalıkların görülme sıklığı, tarama yöntemleri, yenilikçi tedavileri ve tarama programlarına ilişkin uzmanları Ankara’da bir araya getirdi. Programın moderatörlüğünü ATUB Nadir Hastalıklar Komitesi Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner ve Dernek Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner üstlendi.

Yeni Nesil Testlerle Analiz

Prof. Dr. Serdar Ceylaner, RNA ve DNA testleri ile tespit edilemeyen genetik değişikliklerin ortaya çıkarılabileceğini belirtti. Türk hekimlerinin bu testler sayesinde daha önce literatürde tanımlanmamış mutasyonları da tespit edebileceğini ifade etti. Ayrıca, kanser tanısında kullanılan önemli bir genetik test olan Tüm Ekzom Sekanslama testi sayesinde 20 bin geni kapsayan ve neredeyse tüm kanser sendromları ile birlikte ikincil hastalıkların araştırılmasının mümkün olduğunu vurguladı.

Yeni Trend: Tümör Agnostik Tedavi

Kanserin kaynaklandığı organdan bağımsız olarak, kanser hücresine özgü genetik değişimleri hedef alan tanı ve tedavi yöntemleri ile yeni çalışmalar yürütülmektedir. Serdar Ceylaner, tümör agnostik tedavinin günümüzün trend tedavi yöntemi olduğunu belirtti. Nadir kanserlerin teşhisinde kullanılan genetik testlerden biri olan Tümör Mutasyon Yükü testi hakkında bilgi veren Ceylaner, bu testin kanserin nedenini, ilaç duyarlılıklarını, ilerlemeye neden olan varyantları ve ilaç dirençlerini belirlemede kullanıldığını aktardı.

8 Bin Hastalığa Tanı Koyuyoruz

Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner, yerli ve milli kitler kullanılarak nadir hastalıkların teşhisine yönelik kapsamlı bir veri havuzu oluşturulduğunu kaydetti. “Türkiye, 2000’li yıllardan önce genetik testlerin birçoğunu yurt dışında yaptırıyordu. En küçük genetik test için bile yurt dışına örnek göndererek tanı koymak zorunda kalıyorduk. Ancak bugün, özellikle Ar-Ge çalışmaları yapan birçok genetik merkez, bilinen 8 bin genetik hastalığın tamamına yerli ve milli tanı kitleri ile tanı koyabilmektedir. Artık yurt dışına örnek gönderilmesine neredeyse hiç gerek kalmamıştır. Sanayi Bakanlığı’nın Ar-Ge merkezlerine sağladığı teşvikler, bu çalışmaları desteklemekte ve ülkemizdeki bu tür çalışmaların daha fazla desteklenmesi, özellikle merkezlerin ihracat güçlerini artıracaktır,” şeklinde açıklama yaptı.

The post Türkiye’de Nadir Kanserler ve Genetik Hastalıklar Üzerine Yenilikçi Yaklaşımlar first appeared on Lütfiye - Bir Kadın Sitesi.